人工智能（AI）协助一个英国家庭确诊了其19个月大女儿罹患的罕见遗传病。患者莉莉（Lily）来自巴斯，是全球已知70名多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS）患者之一，该病在英国仅影响6人。
莉莉在四个月大时因未知心脏问题接受手术。今年一月，检测最终确认其患有MSMDS。此前，其母罗西（Rosie）将莉莉症状输入ChatGPT，模型指向MSMDS。然而，部分医生对该诊断表示怀疑，称从未听闻此病或认为可能性极低。
专家警示：AI尚未准备好承担医生角色
针对此案，英国基因联盟（Genetic Alliance UK）首席执行官尼克·米德（Nick Meade）呼吁对使用ChatGPT保持谨慎。他指出，机器学习模型主要基于训练数据中的常见案例学习，而罕见病恰恰是受影响最严重的领域，极易受到AI建模偏差的影响。
牛津大学近期发表的研究也佐证了这一担忧。研究合著者丽贝卡·佩恩博士（Dr Rebecca Payne）表示，尽管外界炒作不断，但AI尚未准备好承担医生角色。她警告，向大型语言模型咨询症状可能导致误诊，并延误紧急救治时机。
MSMDS由ACTA2基因特定突变引起，累及心脏、肾脏等器官。除心脏问题外，莉莉还伴有瞳孔持续扩张症状，户外需佩戴太阳镜。目前，她在大奥蒙德街医院和布里斯托尔皇家儿童医院接受监护治疗。
家属筹资探索非侵入性疗法
为资助相关研究，莉莉父母罗西和乔尼（Jonny）成立了慈善机构“ACTA2联盟英国”。他们指出，目前由美国波士顿主导的国际治愈工作主要涉及“极具侵入性”的基因疗法。因此，家庭正与英格兰方面探讨开发非侵入性基因疗法，并计划筹集3万英镑用于概念验证。
本周，该家庭发起了一项虚拟行走筹款活动，号召公众通过记录步行、舞蹈、游泳或跑步里程，共同覆盖从巴斯到波士顿约3,300英里的距离。莉莉祖父安迪（Andy）表示，此举旨在提高疾病认知，“确定患者并建立数据”，以资助通往治愈目标的关键医学研究。